Les 10 troubles génétiques les plus courants

Les liens familiaux peuvent être très forts, si forts que plusieurs troubles ou conditions génétiques sont communs chez les enfants par l'intermédiaire de leurs parents ou de leurs grands-parents, où les maladies peuvent directement remonter à l'ascendance ou à l'appartenance ethnique. Par exemple, l'anémie falciforme est une maladie génétique commune qui affecte principalement les personnes d'ascendance africaine ou méditerranéenne.

Donc, si vous craignez une maladie génétique due à votre appartenance ethnique - ou si une certaine maladie génétique est commune à travers votre ascendance; Voici les dix troubles de la mutation de l'ADN les plus courants ...

1. Fibrose kystique

La fibrose kystique est l'un des troubles génétiques héréditaires les plus répandus. Il affecte de manière évidente les Caucasiens qui sont des Juifs ashkénazes. Il ne survient que lorsque les deux parents sont porteurs, ce qui donne à leurs enfants un risque sur quatre de contracter la maladie. La mucoviscidose résulte de l'absence d'une certaine protéine et de l'équilibre du chlorure dans l'organisme. Les symptômes comprennent la difficulté à respirer, les infections pulmonaires récurrentes, les problèmes digestifs et reproductifs.

2. La maladie de Huntington

La maladie de Huntington (HD) provoque la dégénérescence des cellules nerveuses dans le cerveau et le système nerveux central. Cette maladie héréditaire est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que les enfants ont 50% de chance de le développer et de le transmettre à leurs propres enfants si l'un de leurs parents l'a. Le traitement vise à limiter l'évolution de la maladie. La HD se manifeste généralement lorsque l'individu a entre 30 et 40 ans, mais des formes rares commencent dans l'enfance. Les symptômes de la MH comprennent les mouvements incontrôlés (chorée), la difficulté à avaler, les changements de comportement, la difficulté à équilibrer et à marcher, la mémoire, la parole et la perte cognitive.

3. Syndrome de Down

Le syndrome de Down, une anomalie chromosomique commune qui touche environ 1 nouveau-né sur 1000 (particulièrement chez les femmes enceintes plus âgées), résulte de la présence d'une copie supplémentaire des gènes sur le chromosome 21. Bien que les tests prénataux puissent révéler la présence de Downs caractéristiques suivantes à la naissance: diminution du tonus musculaire du visage, retards de développement et anomalies du système cardiaque et digestif.

4. Dystrophie musculaire de Duchenne

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne se manifestent généralement avant l'âge de 6 ans. La condition provoque la fatigue et la faiblesse des muscles qui commencent dans les jambes et progressent graduellement vers le haut du corps, laissant les individus en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. vieux. Pour une raison quelconque, la maladie affecte principalement les garçons avec des symptômes tels que des difficultés cardiaques et respiratoires, une déformation de la poitrine et du dos, et un retard mental potentiel.

5. Anémie falciforme

L'anémie falciforme se produit lorsque les globules rouges sont incapables de transporter l'oxygène adéquat dans tout le corps en raison de leur déformation - les globules rouges sains sont en forme de disque, mais ceux avec SCA ont des globules rouges en forme de croissant. Les SCA ne peuvent se produire que quelques fois au cours d'une même vie et sont souvent présents dans les descendances des Africains, des Méditerranéens, des Caraïbes, des Amériques du Sud et du Centre et du Moyen-Orient. Cette maladie génétique est extrêmement douloureuse, entraînant des douleurs abdominales, thoraciques et osseuses, de la fatigue, un essoufflement, une accélération du rythme cardiaque, une puberté retardée, un retard de croissance, de la fièvre et des ulcères de jambe. Les médicaments contre la douleur, les rondes d'acide folique, la dialyse rénale et les transfusions sanguines peuvent aider à soulager certains symptômes.

6. Maladie coeliaque

Ce trouble génétique digestif inflige des intolérances au gluten chez les patients - essentiellement ceux atteints de la maladie coeliaque sont incapables de digérer des produits ou des aliments contenant du gluten (à savoir, les aliments transformés à partir de blé et de céréales connexes). Si elle n'est pas diagnostiquée, la maladie entraînera souvent une malnutrition et une déshydratation dues à une diarrhée sévère. Les signes supplémentaires de la maladie comprennent des ballonnements abdominaux et des douleurs digestives.

7. Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est similaire aux symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne en ce sens qu'elle se manifeste par une fatigue similaire, un retard mental potentiel et un affaiblissement des muscles (en particulier des jambes). Cependant, alors que la faiblesse musculaire du haut du corps est plus sévère dans la version Becker, l'affaiblissement du bas du corps est progressivement plus lent, de sorte que les mâles (majoritairement) affectés ne sont pas attachés à un fauteuil roulant jusqu'à l'âge de 25 ans. à 30 ans.

8. Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est un trouble congénital autosomique dominant assez fréquent qui survient lorsque l'un des quatre chromosomes est affecté. Noonan touche à la fois les garçons et les filles, infligeant environ 1 sur 1 000 et 1 sur 2 500 enfants dans le monde. La condition peut être transmise par les deux parents, mais peut se développer au hasard après peu de temps après la naissance. Les symptômes de la maladie comprennent des yeux larges, une petite taille et des traits faciaux comme un cou palmé et un nez plat.

9. Thalassémies

Thalassemias se réfèrent à une collection de troubles sanguins génétiques. Il se produit lorsque l'hémoglobine (molécules transportant l'oxygène dans le sang) ne peut pas être synthétisée par les globules rouges. Une thalassémie entraîne souvent une anémie (qui se produit généralement avec une diminution du taux d'hémoglobine dans le sang) et provoque des symptômes similaires: fatigue, rate engorgé, douleur osseuse, propension aux fractures, essoufflement, manque d'appétit, obscurité l'urine, la jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux) et un dysfonctionnement hépatique.

10. Le syndrome de Bloom

Les juifs ashkénazes sont l'ethnie la plus sujette au syndrome de Bloom, la maladie génétique touchant une personne sur 110 dans les cas où les parents portent l'ADN affecté et le transmettent à un enfant biologique. Le syndrome de Bloom augmente le risque de certains types de cancer dans l'enfance, ainsi que les maladies pulmonaires chroniques et le diabète de type 2. Les autres indicateurs incluent une petite taille, une peau sensible au soleil, un nez boursouflé, une voix aiguë, une éruption cutanée et un rétrécissement du visage.