6 Faits sur l'atrophie musculaire spinale pour le mois SMA

La maladie a un nom parapluie, mais il existe de nombreuses incarnations. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. En effet, d' après CureSMA.org, aucun cas d'atrophie musculaire spinale n'est vécu de la même façon. L'intensité et l'apparition peuvent varier d'un patient à l'autre, ajoute la source. Regardons de plus près cette maladie, car août est le mois de la sensibilisation SMA ...

1. Il existe plusieurs versions de la maladie

Selon CureSMA.org, il y a plus de 4 types de cette maladie qui portent chacun leurs propres symptômes. Le type I est le plus fréquent et peut affecter les nourrissons de moins de 6 mois, selon la source. Cela peut entraîner des difficultés à respirer et à avaler.

Le type II est marqué par des étapes manquantes de la fonction motrice et est diagnostiqué un peu plus tard, mais généralement avant l'âge de 2 ans, explique le site. Le type III peut apparaître avant l'âge de 3 ans (et parfois dans l'adolescence), et il devient plus difficile de marcher au fil du temps. Le type IV est «très rare» et peut causer une «déficience motrice légère» à l'âge adulte.

2. Une forme affecte seulement les mâles

L'une des versions est appelée la maladie de Kennedy, et elle affecte seulement les mâles, selon KennedysDisease.org. La maladie «liée à l'X» (se référant aux chromosomes) provoque une atrophie des muscles qui est apparente dans les bras et les jambes, mais surtout dans le visage et le cou, note la source.

Contrairement à d'autres versions de SMA, Kennedy peut se cacher jusqu'à l'âge de 30 ans et ensuite sa tête laide. Les femmes qui ont le gène de cette maladie ne présentent généralement pas de symptômes, mais dans de rares cas. La maladie de Kennedy n'a pas d'impact important sur l'espérance de vie; en fait, dans de nombreux cas, la durée de vie est normale, ajoute la source.

3. C'est une maladie génétique

StopSMA.org parle de la façon dont la maladie se perpétue de génération en génération. Cependant, ce n'est pas la présence d'un gène particulier qui cause la maladie chez la progéniture, c'est un gène manquant ou défectueux connu sous le nom de Survival Motor Neuron (SMN 1).

Les deux parents doivent avoir ce gène défectueux pour qu'un enfant soit à risque d'AMS, et même dans ce cas, il y a seulement 25% de chances que l'enfant développe la maladie. Les parents ne sont généralement pas affectés en portant une copie du gène défectueux qui est transmis, ce qui rend difficile à détecter.

4. C'est une cause principale de la mort chez les enfants

La maladie peut être fatale (en raison de complications respiratoires et pulmonaires), et selon StopSMA.org, elle tue plus de nourrissons que toute autre maladie génétique. Les enfants atteints de SMA de type I "peuvent raccourcir considérablement leur durée de vie - plusieurs fois seulement quelques années", selon la source.

Selon la même source, 1 sur 6000 bébés sont nés avec cette maladie potentiellement mortelle. Les médecins peuvent le reconnaître tôt en raison de l'incapacité pour un enfant de lever la tête ou de s'asseoir. Cela conduit à une variété de défis et en raison de la faiblesse des muscles, les enfants doivent parfois être nourris directement à travers un tube à l'estomac.

5. C'est une maladie «physique seulement»

L'Association de la dystrophie musculaire (MDA) note que même si les symptômes physiques peuvent varier de légers à sévères pour chaque patient, typiquement, ils n'affectent pas la fonction mentale. Les fonctions sensorielles et émotionnelles sont aussi généralement normales chez les personnes atteintes d'AMS, ajoute la source.

Cela étant dit, les déficiences physiques se produisent normalement dans les muscles qui sont proches du centre du corps, tels que les hanches, le haut du dos et les épaules. Cela peut également causer des complications dans la respiration et la déglutition. Dans certains cas, la faiblesse des muscles du dos peut provoquer une courbure de la colonne vertébrale.

6. Il n'y a pas de remède ... Pourtant

Bien qu'il existe des traitements pour la SMA, il n'y a pas de remède à ce jour. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Cependant, d'importantes percées sont en cours, selon CureSMA.org. Dans les dernières nouvelles, un médicament testé pour les nourrissons atteints de SMA de type I a montré "une amélioration statistiquement significative dans la réalisation des étapes du moteur par rapport à ceux qui n'ont pas reçu de traitement."

Le médicament doit encore être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA), selon la source. Le médicament appelé Nusinersen a été développé par Ionis Pharmaceuticals et Biogen, avec l'aide du financement par Cure SMA. Les essais en cours se poursuivent pour les ASM de type II et III.