5 choses à savoir sur le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un trouble génétique grave qui affecte la façon dont le cerveau se développe, provoquant une invalidité progressive des muscles. Elle affecte presque exclusivement les femelles et survient chez environ 1 fille sur 12 000 qui naissent chaque année.

En raison de sa rareté, la maladie peut être difficile à identifier tôt dans la vie d'un enfant, car ils ont tendance à croître et à se développer normalement pendant les six à 18 premiers mois. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Rhett, y compris les symptômes dont il faut tenir compte, comment il est diagnostiqué et les options de traitement possibles.

1. Symptômes

Bien que le syndrome de Rett soit quelque chose avec lequel un enfant naît, la plupart des bébés ont tendance à grandir et à se comporter normalement pendant les six premiers mois. Après cela, les signes et les symptômes peuvent commencer à apparaître, soit soudainement, soit lentement.

Le développement ralenti est généralement la première étape de la condition, et, selon le NHS, peut inclure un faible tonus musculaire, une alimentation difficile, des mouvements anormaux des mains, un retard de développement de la parole, des problèmes de mobilité et un manque d'intérêt pour les jouets. Ces symptômes se produisent en raison du cerveau ne se développe pas correctement, ce qui est souvent visible dans la mesure où la tête est plus petite que la normale (connue sous le nom de microcéphalie).

2. Autres symptômes

Après la phase initiale, appelée stagnation, l'enfant éprouve souvent une perte de mouvement musculaire et de coordination. Ceci est connu comme la régression et affecte souvent les compétences acquises précédemment, telles que la capacité de ramper ou marcher, communiquer et manger.

Les problèmes avec les mouvements de la main peuvent également devenir plus évidents, car l'enfant commence à perdre la capacité de les utiliser. De tels mouvements peuvent ressembler à des coups, des frottements, des battements ou des tapotements. WebMD ajoute qu'un enfant atteint du syndrome de Rett peut également «avoir une respiration et des convulsions non coordonnées, y compris une respiration très rapide (hyperventilation), une expiration forcée de l'air ou de la salive et l'ingestion d'air».

3. Causes

Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rett est causé par une mutation du chromosome X. Bien que la maladie soit génétique, l'Organisation nationale des maladies rares affirme que 99% de ces mutations "surviennent sporadiquement et ne sont pas possédées ou transmises par les parents d'un enfant".

Même s'il est possible que les hommes développent le syndrome de Rett, WebMD dit qu'ils «vivent rarement après la naissance». En effet, «les mésanges n'ont qu'un chromosome X (au lieu des deux filles), donc les effets de la maladie sont beaucoup plus grave et presque toujours fatal. "

4. Diagnostic

Sauf si un enfant est né avec une tête plus petite que la normale (microcéphalie), ce qui peut indiquer immédiatement le syndrome de Rett comme une cause possible, la condition est généralement diagnostiquée plus tard dans l'enfance par une observation attentive de la croissance et du développement.

Comme les symptômes du syndrome de Rett peuvent être assez similaires à d'autres conditions, une variété de tests peuvent être menées pour exclure les troubles du spectre autistique, la paralysie cérébrale, les troubles métaboliques et les troubles cérébraux prénataux. WebMD ajoute que «les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic chez 80% des filles avec un syndrome de Rett suspecté» et que «ces tests peuvent également prédire la gravité de ce diagnostic».

5. Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Rett, il existe une variété de traitements qui peuvent aider à améliorer les symptômes et à assurer le soutien de l'individu tout au long de sa vie. La physiothérapie, par exemple, peut aider à maintenir la mobilité. Alors que la thérapie de la parole peut «aider à améliorer la vie d'un enfant en enseignant des moyens non verbaux de communiquer et d'aider à l'interaction sociale», dit la clinique Mayo.

L'ergothérapie peut aider l'enfant à développer les habiletés nécessaires pour s'habiller et se nourrir, et la thérapie comportementale peut l'aider à développer de bonnes habitudes de sommeil. La source ajoute que les médicaments peuvent également être utilisés pour aider à traiter certains symptômes du syndrome de Rhett, tels que «les convulsions, la raideur musculaire, ou des problèmes de respiration, de sommeil, du tractus gastro-intestinal ou du cœur».