Un test génétique pour l'autisme?

Une étude de l'Hôpital pour enfants de Boston a découvert une nouvelle méthode pour différencier les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et ceux qui ne l'étaient pas. Bienvenue aux nouvelles, puisque un enfant sur 88 reçoit un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chaque année et que l'incidence des TSA a atteint un niveau record au cours des 30 dernières années.

Ce nouveau test sanguin semble prédire l'autisme de manière relativement précise (avec au moins la même précision que tout autre test génétique pour l'autisme que les médecins administrent actuellement). Le test génétique a montré des résultats positifs, en particulier chez les garçons, et en raison du simple fait que la maladie semble se produire dans les familles.

Au cours de l'étude, les chercheurs médicaux ont comparé le sang de 66 patients atteints de TSA et de 33 patients similaires sans le trouble. Les chercheurs ont trouvé certains marqueurs dans le sang des participants autistes qui n'étaient pas évidents dans le sang des personnes sans le trouble. Les chercheurs ont ensuite réduit la liste des marqueurs à 55 gènes capables de prédire l'autisme chez environ les deux tiers des participants.

Même si le test reste en phase de développement (avec une précision d'environ 70%), il a déjà été autorisé par SynapDx, pour le développement commercial. La société prévoit de commencer les essais cliniques début 2013.

«Il y a beaucoup de mutations différentes et beaucoup de voies différentes qui semblent être impliquées dans l'autisme ...», explique Isaac Kohane, endocrinologue pédiatre et informaticien à l'hôpital pour enfants de Boston, et auteur principal de l'étude. "... Certains sont liés à l'apprentissage, et certains sont liés à la fonction immunitaire ... Le fait que tous les enfants n'aient pas les deux, [signifie que] l'autisme commence à ressembler beaucoup à ce que les biologistes du cancer nous disent du cancer du sein ... il peut y avoir des centaines de différents cancers moléculairement définis, qui ont chacun leur propre traitement optimal spécifique. "

Diagnostiquer les TSA dans les premiers stades est vital pour le développement comportemental, linguistique, communicationnel et cognitif de l'enfant. Kohane croit qu'un test sanguin comme celui-ci peut aider à identifier les personnes à risque d'autisme avant que les symptômes apparaissent, et amener les enfants dans des thérapies bénéfiques.

Source: CNN.com