Les syndromes d'Ehlers-Danlos: causes, signes, diagnostic et traitement

Vous n'avez probablement pas trop réfléchi à votre peau, vos articulations et vos vaisseaux sanguins ces derniers temps, à moins d'avoir subi une blessure nécessitant des points de suture ou une blessure articulaire qui vous a mis hors jeu pendant quelques semaines. Cependant, pour les patients atteints de syndromes d'Ehlers-Danlos, un ensemble de troubles héréditaires touchant ces tissus conjonctifs, vivant avec une hypermobilité articulaire (ou des articulations lâches), une peau hyper élastique et une peau fragile et facilement meurtrie est une réalité quotidienne . Dans de nombreux cas, la sévérité de l'EDS peut être mortelle.

Voici les causes, les symptômes, le diagnostic et les options de traitement pour ce groupe de troubles invisibles et souvent mal diagnostiqués ...

1. Que sont les syndromes d'Ehlers-Danlos?

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) font référence à une série de troubles héréditaires qui affaiblissent les tissus conjonctifs du corps, à savoir la peau, les vaisseaux sanguins et les articulations. En conséquence, les patients présentent généralement des complications neuromusculaires dues à des articulations trop souples (hypermobilité), à une peau extensible (ou hyper-élastique) et à des vaisseaux sanguins fragiles susceptibles de se rompre.

Selon les recherches de la Mayo Clinic, les syndromes d'Ehlers-Danlos seraient le résultat d'un défaut de structure et / ou de production de collagène (ou de protéines qui se mélangent au collagène) en raison d'une mutation des gènes COL5A ou COL3A. Cela affecte la force et l'élasticité des tissus conjonctifs du corps, provoque des articulations hyper-perdues, et même se termine par la rupture des vaisseaux sanguins, de l'utérus ou de l'intestin dans des conditions sévères. Par exemple, si un patient EDS avec une peau très veloutée et fragile nécessite des points de suture, la peau peut ne pas être assez forte pour les retenir.

2. Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos?

Selon les statistiques de la Fondation nationale Ehlers-Danlos, il y a actuellement 1, 5 million de personnes vivant avec EDS à travers le monde. EDS frappe les mâles et les femelles de toutes les races et ethnies. Dans la majorité des cas, on pense que ces troubles sont héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont transmis de parent à enfant.

Par exemple, les chercheurs de Mayo Clinic estiment que si un parent a le syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos, qui met en danger les vaisseaux sanguins, l'utérus et les intestins, en tant que parent, vous avez 50% de risque de transmettre le même trouble. votre progéniture. Les patients diagnostiqués avec EDS sont invités à demander conseil à un conseiller en génétique avant de fonder une famille.

3. Diagnostiquer EDS

La Fondation nationale Ehlers-Danlos estime qu'un nouveau patient EDS est né environ toutes les demi-heures. Malheureusement, la plupart des praticiens médicaux ont très peu d'expérience avec EDS, ce qui conduit généralement à un mauvais diagnostic et, bien entendu, beaucoup de frustration des patients. Souvent, le diagnostic est beaucoup trop tard pour être correctement traité.

En fait, les données du mois de sensibilisation à EDS en 2014, ont noté que les patients sont souvent mal diagnostiqués avec le syndrome de fatigue chronique, l'hypocondrie et même la dépression en raison du manque de connaissances sur cette série de troubles dans la communauté médicale. Pour confirmer un diagnostic d'EDS, les médecins examineront vos antécédents familiaux, examineront l'élasticité de votre peau et la mobilité articulaire. Souvent, des tests génétiques via un échantillon de sang sont effectués après des tests sanguins pour exclure d'autres conditions.

4. Reconnaître les patients avec EDS

Malgré le fait que le syndrome d'Ehlers-Danlos prend souvent du temps à diagnostiquer correctement, la Mayo Clinic pointe vers quelques traits visuels communs partagés par la majorité des patients atteints de sous-type vasculaire EDS.

Par exemple, les patients de ce sous-type ont tendance à avoir une peau claire avec des vaisseaux sanguins qui se distinguent par la peau. Les patients EDS ont également les yeux proéminents, les lèvres supérieures minces, les petites oreilles, les nez très fins, et la peau super douce et translucide qui est extrêmement sujette aux meurtrissures.

5. Principaux signes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Comme EDS est constitué de différents sous-types, les troubles varient grandement d'un patient à l'autre. Cependant, quelques symptômes communs sont typiques de la peau et des articulations. Par exemple, la peau de ceux avec EDS est souvent extrêmement veloutée au toucher, d'apparence crépue et fragile. Les plaies cutanées et les abrasions ne guérissent souvent pas et les points de suture appliqués pour fermer une plaie se déchirent, laissant des cicatrices minces et sillonnées.

En outre, EDS qui affecte la flexibilité des articulations est due à des tissus conjonctifs faibles ou trop lâches. Par exemple, les petites articulations montrent généralement la plus grande flexibilité et peuvent dépasser l'amplitude normale du mouvement. De petites croissances graisseuses peuvent également se développer autour de petites articulations (coudes et genoux). Ils sont inoffensifs, mais peuvent indiquer un problème.

6. Les symptômes secondaires du syndrome d'Ehlers-Danlos

Comme mentionné, EDS est une série de troubles, classés par sous-type. Cela signifie que certains patients présentent une hyper mobilité des articulations et aucun problème de peau, alors que d'autres patients peuvent présenter un ensemble totalement différent de problèmes cutanés ou vasculaires.

Par exemple, une forme grave de EDS existe sous forme vasculaire. Connu sous le nom de syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos, cette forme potentiellement mortelle de la maladie provoque l'affaiblissement et la rupture potentielle des vaisseaux sanguins et des artères de plusieurs organes majeurs - y compris les parois du gros intestin, la rate, l'utérus, les reins et l'aorte, la plus grande artère du coeur.

7. Y at-il un remède pour le syndrome d'Ehlers-Danlos?

Malheureusement, il n'y a pas de remède pour EDS. Une fois correctement diagnostiqué, le traitement des troubles est pris en charge par la thérapie physique, l'ergothérapie, la coulée pour stabiliser les articulations, et même les chirurgies pour réparer les blessures fréquentes et soulager la douleur.

Les médecins peuvent également recommander des soins palliatifs, supportés par un fauteuil roulant ou d'autres aides orthopédiques (c.-à-d. Une surveillance étroite est également impérative et, selon le sous-type d'EDS, le patient peut recevoir des soins cardiovasculaires, digestifs, nerveux et excréteurs continus par un médecin spécialisé avec des médicaments prescrits pour soulager la douleur et pour traiter des troubles spécifiques du cœur, digestifs et autres. troubles apparentés.

8. Options de traitement pour le syndrome d'Ehlers-Danlos

Les options de traitement pour le syndrome d'Ehlers-Danlos dépendra du sous-type souffert. Par exemple, en plus des options de traitement palliatif et de soutien décrites dans la dernière diapositive (p. Ex., Aides thérapeutiques, médicaments, chirurgie et physiothérapie / ergothérapie), votre sous-type de trouble déterminera en grande partie le cours du traitement.

Par exemple, votre médecin peut recommander une thérapie aquatique pour traiter les EDS articulaires et musculaires, la stimulation nerveuse par électrothérapie pour les douleurs nerveuses extrêmes, la supplémentation en vitamines (acide ascorbique) pour les patients ayant des ecchymoses sévères et la cicatrisation des plaies. Parce que l'anxiété et la dépression sont souvent les effets secondaires tragiques pour les personnes souffrant de maladies chroniques, les thérapies psychologiques et émotionnelles en cours peuvent également être utiles pour les patients atteints de SED.