9 Les conditions médicales les plus rares dans le monde

Qu'une maladie soit commune ou rare ne la rend pas meilleure ou pire pour la personne qui en souffre, mais dans le cas d'une maladie rare, il faut un médecin plus longtemps pour la diagnostiquer correctement - et il se peut qu'il ne soit pas nécessaire autant de traitements disponibles que de maladies plus courantes.

Certaines maladies sont incroyablement rares, mais peuvent aussi avoir un impact mortel ou grave sur la qualité de vie. Ils peuvent également être attribués au style de vie, avec certains d'entre eux se produisent en dehors des États-Unis. Cela étant dit, voici neuf des maladies les plus rares dans le monde entier ...

1. Kuru

TopTenz.net explique que Kuru est une maladie qui ne se trouve pas en Amérique du Nord. En fait, il est confiné à une tribu en Nouvelle-Guinée. La maladie, qui fait que la victime perd la capacité de manger ou même de se tenir debout (et de mourir ensuite dans un état comateux un an ou moins plus tard), serait le résultat d'un régime alimentaire.

Apparemment, cette tribu particulière des hautes terres participe à des cerveaux cuits consommant le cannibalisme et d'autres parties du corps. Alors que Kuru a éliminé plus de 1000 personnes dans les années 1950 et 1960, l'intervention du gouvernement a réduit ce nombre à presque rien, selon la source.

2. Syndrome de l'homme de pierre

Connu médicalement sous le nom de Fibrodysplasie ossifiante progressive, cette maladie génétique évolutive affecte jusqu'à 2 millions de personnes dans le monde (ce qui est encore assez rare quand on fait les calculs). La maladie transforme les tissus mous en os au fil du temps, d'où le surnom de cette maladie.

IFLScience.com explique qu'un défaut du gène ACVR1 est responsable - l'une de ses principales fonctions est de convertir le cartilage en os à mesure que les enfants grandissent, mais une mutation peut entraîner la transformation des muscles en os et fusionner les articulations. Il n'existe actuellement aucun traitement ou remède (la chirurgie pour enlever les zones osseuses peut aggraver la situation, note la source).

3. Hutchinson-Gilford Progéria

Le fou de Motley énumère cette maladie - plus communément connue comme Progeria - comme l'une des plus rares au monde. Elle touche un enfant sur huit millions, ce qui les fait vieillir beaucoup plus vite que d'habitude (au moins en apparence).

Les symptômes de cette maladie étrange incluent la calvitie, un grand rapport tête-à-corps et le durcissement des artères. La condition est si rare que seulement une centaine de cas ont déjà été documentés médicalement, et les patients atteignent rarement la vingtaine, selon la source.

4. Triplication partielle 15

Cette maladie est une maladie du 15ème chromosome, d'où le nom, et selon la BBC, il affecte moins de 20 personnes dans le monde entier. La source note qu'il est très difficile à diagnostiquer, et il n'a même pas de nom propre - le titre actuel est juste une description de ce qui est arrivé au chromosome, ajoute-t-il.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, et dans ce cas, l'un des deux est plus long que l'autre et a "triplé" (triplé). Le résultat est l'incapacité de parler, l'épilepsie grave et le confinement à un fauteuil roulant. Il n'y a actuellement aucun remède.

5. Syndrome de Cotard

in the Independent UK. Cette maladie mentale ultra-rare fait croire à la victime qu'elle est réellement morte, selon un article du Independent UK. Aussi connu sous le nom de «syndrome du cadavre ambulant», ceux qui souffrent de cette maladie refusent de croire qu'ils sont vivants ou qu'ils existent, malgré les preuves du contraire.

La source explique que ce syndrome est lié à la psychose, à la dépression clinique et à la schizophrénie, et qu'il s'agit essentiellement du déni de l'auto-existence. Le premier cas identifié était dans les années 1800, ajoute l'article. Certains patients mentionnés dans l'article souffrent de la condition pendant un temps relativement court avant de s'en détacher.

6. Urticaire au froid

Etre froid est désagréable, mais être allergique au froid est à un tout autre niveau. La Mayo Clinic explique que cette maladie provoque chez la patiente l'apparition de l'urticaire lorsqu'elle est exposée au froid, avec des symptômes allant d'un cas à l'autre.

L'un des déclencheurs les plus courants est la nage dans l'eau froide, qui peut effectivement déclencher une telle réaction qu'elle peut être fatale, note la clinique. La condition est plus fréquente chez les jeunes adultes, et semble se résoudre après quelques années. Les traitements comprennent éviter le rhume (bonne chance si vous vivez dans un état neigeux), ainsi que prendre des médicaments antihistaminiques.

7. Syndrome de l'homme de l'arbre

“eruptions of wart-like lesions that may occur anywhere on the body, ” explains DermNet New Zealand . L'épidermodysplasie verruciforme, telle qu'elle est connue des personnes ayant un diplôme médical, est une maladie héréditaire rare qui provoque «des éruptions de lésions ressemblant à des verrues pouvant se produire n'importe où sur le corps», explique DermNet New Zealand . Ces verrues ressemblent à l'écorce des arbres.

Les lésions sont attribuables à des infections causées par le virus du papillome humain (VPH), une maladie parfois transmise sexuellement (bien qu'il existe de nombreuses variantes). Bien que ce syndrome puisse causer des préoccupations évidentes en ce qui concerne l'image de soi, apparemment, il peut aussi se transformer en cancer de la peau suite à une exposition au soleil. Les lésions peuvent être traitées, mais elles réapparaîtront à vie, selon la source.

8. Syndrome du loup-garou

Hypertrichose (le nom médical) conduit à avoir trop de cheveux trop. Ceux qui ont cette étrange condition ont des cheveux couvrant tout leur corps, selon IFLScience. Même le visage peut être complètement recouvert de poils, ce qui a déclenché le surnom, évidemment.

Cette condition peut être congénitale (dès la naissance) ou acquise, note la source. Ce dernier peut ironiquement être un effet secondaire des traitements anti-calvitie, ajoute-t-il. Heureusement, au fond, il n'y a que des cheveux en trop, donc on peut les gérer - même si les traitements au laser et l'épilation à la cire ne procurent pas de soulagement à long terme.

9. Nystagmus

Bien sûr, chaque maladie rare a apparemment un surnom, et celui-ci est "yeux dansants". Diply.com explique que cela est causé par un trouble du cerveau qui aide à réguler les mouvements oculaires. Au cas où vous ne l'auriez pas deviné, les mouvements oculaires sont «rapides» et «incontrôlables» chez ces patients.

La source note que cette condition peut être présente dès la naissance, mais elle peut également être le résultat d'un traumatisme grave à la tête, ou d'accidents vasculaires cérébraux et de troubles de l'oreille interne. Le médicament anti-épileptique Phénytoïne peut également déclencher ce problème, ajoute la source.