9 Signes et symptômes communs de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique grave qui affecte les poumons et le système digestif. Selon la Cystic Fibrosis Foundation, le gène défectueux responsable de la maladie «provoque une accumulation épaisse et collante de mucus dans les poumons, le pancréas et d'autres organes». Au fil du temps, lorsque la fibrose kystique progresse, elle limite la capacité respiratoire. .

La maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais dans certains cas, les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Bien que tous les nouveau-nés aux États-Unis et au Canada soient maintenant dépistés pour la fibrose kystique au moment de l'accouchement, il est possible de diagnostiquer les signes et les symptômes courants dans les premières semaines de vie., y compris ces neuf.

1. Peau au goût salé

La fibrose kystique est causée par un seul gène défectueux, le régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Selon WebMD, ce gène "contrôle le flux de sel et de fluides dans et hors de vos cellules."

En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique auront une augmentation de sel dans leur sueur, provoquant une peau très salée. Les parents d'enfants atteints de la maladie goûteront souvent le sel en les embrassant.

2. La toux persistante

Avec un niveau accru de sel dans la sueur, le gène défectueux provoque également les personnes atteintes de fibrose kystique à développer un mucus épais et collant. Ce mucus va s'accumuler dans diverses parties du corps, y compris les poumons.

Comme il se rassemble dans les voies respiratoires, il peut rendre la respiration plus difficile. Cela peut amener une personne à tousser avec persistance, expulsant souvent une partie du flegme qui est responsable de l'irritation.

3. Infections pulmonaires fréquentes

AboutKidsHealth.ca dit que le mucus normal, qui est mince et glissant, «garde les poumons propres en enlevant la saleté et les germes des voies respiratoires des poumons.» Mais, comme mentionné précédemment, le mucus collant causé par la fibrose kystique s'accumule dans les voies respiratoires, permettant aux bactéries de se rassembler.

Ces bactéries piégées peuvent provoquer des cycles d'inflammation et d'infections dans les poumons, comme la bronchite ou la pneumonie. Au fil du temps, de telles infections peuvent causer des dommages aux tissus pulmonaires en raison de leur fréquence.

4. Respiration sifflante ou essoufflement

Comme pour la toux, les symptômes de respiration sifflante et d'essoufflement sont fréquents chez les personnes atteintes de fibrose kystique en raison de l'accumulation de mucus collant dans les voies respiratoires. La personne affectée peut trouver ces symptômes particulièrement prononcés lors d'activités physiques.

Dans certains cas, ces problèmes respiratoires peuvent persister pendant une période prolongée, de plusieurs jours à plusieurs semaines. La clinique Mayo dit que cela est connu comme une exacerbation aiguë et "nécessite un traitement à l'hôpital."

5. Croissance médiocre ou gain de poids chez les enfants

Malgré un bon appétit, les enfants fibro-kystiques peuvent avoir du mal à prendre du poids. Et dans certains cas, la perte de poids peut également se produire. En conséquence, ils ne peuvent pas grandir et se développer au rythme qu'ils devraient.

AboutKidsHealth.ca dit que cela est dû au mucus bloquant les canaux du pancréas, ce qui empêche ses enzymes d'atteindre l'intestin grêle. Comme ces enzymes aident à la digestion, l'absence d'aliments signifie que la nourriture ne peut pas être correctement décomposée et que, par conséquent, l'enfant ne recevra pas assez de nutriments de ce qu'il mange.

6. Mouvements intestinaux irréguliers

Comme mentionné précédemment, le mucus causé par la fibrose kystique bloque les canaux du pancréas. Non seulement cela empêche la capacité d'absorption des nutriments nécessaires, mais empêche les intestins d'absorber complètement les graisses et les protéines.

L'Institut national du cœur, des poumons et du sang indique que cela peut causer «une diarrhée persistante ou des selles graisseuses, malodorantes et volumineuses». La source ajoute que des blocages intestinaux peuvent également se produire, en particulier chez les nouveau-nés. Ces blocages peuvent conduire à des gaz ou à une constipation sévère, ce qui peut entraîner un gonflement de l'abdomen ou des douleurs à l'estomac.

7. Pancréatite

Les blocages du conduit dans le pancréas peuvent aussi mener à une pancréatite aiguë ou chronique, que le Centre de fibrose kystique Johns Hopkins définit comme «un processus inflammatoire qui peut causer de graves douleurs abdominales, des vomissements et de la diarrhée».

La source ajoute que la pancréatite survient plus fréquemment chez les patients présentant une insuffisance pancréatique que chez les patients présentant une insuffisance pancréatique, et survient chez moins de 10% des personnes atteintes de fibrose kystique.

8. L'infertilité

La fibrose kystique affecte également les systèmes reproducteurs des hommes et des femmes atteints de la maladie. Selon l'Institut national du cœur, des poumons et du sang, les hommes atteints de fibrose kystique naissent sans canal déférent, «un tube qui distribue le sperme des testicules au pénis», ce qui les rend infertiles.

Les femmes atteintes de fibrose kystique sont capables d'avoir des enfants; Cependant, ils peuvent avoir du mal à tomber enceinte en raison du mucus bloquant le col de l'utérus ou d'autres complications associées à la condition.

9. Nez et Sinus

Mucus logé dans les voies respiratoires du corps peut également causer des patients atteints de fibrose kystique de se sentir comme ils ont constamment un nez bouché et des sinus congestionnés. Cette accumulation peut conduire à des infections fréquentes dans les sinus, connu sous le nom de sinusite.

La Mayo Clinic ajoute que des excroissances molles et charnues à l'intérieur du nez, appelées polypes nasaux, peuvent également se produire en raison de l'enflure et de l'enflure persistantes de sa muqueuse.