7 Faits moins connus sur la fibrose kystique

Les personnes atteintes de mucoviscidose sont souvent confondues avec un rhume (accumulation de mucus dans les poumons) ou avec un trouble de l'alimentation, car il est difficile de maintenir un poids en raison du trouble. Voici 7 choses à savoir sur la mucoviscidose qui pourraient ne pas être de notoriété publique ...

1. Ce n'est pas seulement une maladie infantile

La mucoviscidose est traditionnellement considérée comme un trouble des jeunes, mais grâce aux progrès de la médecine, l'espérance de vie d'une personne fibro-kystique a augmenté. Cystic Fibrosis Canada, today almost 60-percent of all CF patients are adults. Selon Fibrose kystique Canada, près de 60% de tous les patients fibro-kystiques sont des adultes.

Salty Girls by Canadian photographer Ian Ross Pettigrew (and CF patient), which aims to raise awareness about adult females with CF. CF Canada a aussi contribué à la production d'un livre intitulé Salty Girls, du photographe canadien Ian Ross Pettigrew (et patient des FC), qui vise à sensibiliser le public aux femmes adultes atteintes de mucoviscidose. Le livre a depuis reçu une attention internationale.

2. Les patients atteints de mucoviscidose ont une peau salée

Si vous vous demandez ce que signifie «filles salées», c'est une référence à un symptôme de patients atteints de mucoviscidose. En bref, la CF provoque des protéines défectueuses responsables de la formation des glandes sudoripares et des doublures à l'intérieur des principaux organes.

Alors que le sel aide habituellement à hydrater la peau (c'est-à-dire à transpirer) et qu'il est ensuite réabsorbé, le sel reste à la surface de la peau des personnes atteintes de mucoviscidose. according to WebMD. Cela conduit également à de faibles niveaux de sel dans le corps, ce qui provoque des complications telles que la fatigue, des douleurs à l'estomac, et un risque plus élevé de coup de chaleur, selon WebMD.

3. La perte de poids est un symptôme caractéristique

La mucoviscidose peut causer l'accumulation de mucus dans le corps qui peut bloquer les canaux du pancréas, ce qui produit des enzymes qui détruisent les aliments. Alors qu'un patient atteint de fibrose kystique peut avoir un régime riche en calories, son corps n'absorbe pas correctement les nutriments, ce qui lui donne l'apparence d'être sous-alimenté.

Cependant, les patients peuvent prendre des remplacements d'enzymes avant de manger un repas pour aider à la digestion, selon Cystic Fibrosis Research Inc. (CFRI). Parce que les vitamines clés sont également perdues, de nombreuses personnes souffrant de mucoviscidose sont sur un régime de suppléments pour assurer des niveaux sains.

4. Il provoque l'infertilité masculine

posting on the US Library of Medicine/National Institutes of Health, the “majority” of male CF patients are missing the vas deferens that transfers sperm from the testicles to the urethra. Selon un article sur la US Library of Medicine / National Institutes of Health, la «majorité» des patients atteints de mucoviscidose manquent le canal déférent qui transfère les spermatozoïdes des testicules à l'urètre. Pour cette raison, le sperme des patients atteints de mucoviscidose ne contient pas de spermatozoïdes (ce qui est bien sûr essentiel dans la reproduction).

With the advent of assisted reproductive technologies, fertility is now possible for these men.” The National Institutes of Health advises genetic counseling for couples affected by CF who are looking to conceive through assisted reproduction. Cependant, l'article poursuit en expliquant: « Avec l'avènement des technologies de procréation assistée, la fertilité est maintenant possible pour ces hommes.» Les National Institutes of Health conseillent le conseil génétique pour les couples affectés par la mucoviscidose.

5. C'est une maladie progressive

Alors que la gravité des symptômes peut varier d'un patient à l'autre, la maladie est généralement considérée comme progressive, a noté la Mayo Clinic. Cela signifie que ceux qui ne présentent pas de signes évidents de FK en tant que jeunes peuvent développer des symptômes révélateurs à l'âge adulte.

La clinique a noté que tous les 50 états dépistent maintenant la mucoviscidose chez les nouveau-nés, et que le trouble peut être détecté au cours du premier mois. Il y a peut-être des cas qui n'ont pas été retrouvés si la personne était née avant le début du dépistage.

6. La génétique joue un rôle majeur

Selon Fibrose kystique Canada, la FK survient lorsque les deux parents transmettent un gène anormal. Environ 1 personne sur 25 porte ce gène anormal, et les porteurs n'ont pas la mucoviscidose ou ses symptômes, ajoute l'organisation.

Lorsque les deux parents transmettent ce gène anormal, il y a 25% de chances que l'enfant souffre de FK et 50% de chances qu'il devienne porteur. Cela laisse une chance de 25% que l'enfant soit en parfaite santé et ne soit pas porteur.

7. Il n'y a pas de traitement

points out while there are several treatments and drugs for CF, there is currently no cure. La Clinique Mayo souligne qu'il existe plusieurs traitements et médicaments contre la mucoviscidose, mais il n'existe actuellement aucun remède. Depuis la maladie attaque le système respiratoire, les antibiotiques peuvent aider à combattre les infections pulmonaires, selon la source. La thérapie manuelle sans drogue peut également être appliquée quotidiennement pour aider à détacher le mucus dans les poumons.

Il existe plusieurs autres approches de gestion de la FK, y compris l'exercice, les conseils sur l'alimentation, ainsi que le soutien psychologique et de groupe (car la FK et d'autres maladies graves peuvent mener à la dépression). Le monde médical peut aller encore plus loin avec la chirurgie pour enlever les obstructions nasales, et insérer un tube d'alimentation pour augmenter la nutrition pendant le sommeil. Dans certains cas, les transplantations pulmonaires peuvent être le dernier recours (et la clinique note que la fibrose kystique n'affecte pas les poumons transplantés).