7 Faits sur l'hémophilie et les troubles hémostatiques héréditaires

La condition est relativement rare aux États-Unis, avec environ 20 000 cas, selon la National Hemophilia Foundation. Dans le monde, ce nombre est estimé à 400 000 environ. Cependant, même si elle n'affecte pas une grande partie de la population, elle a sa propre journée à marquer - La Journée mondiale de l'hémophilie a eu lieu la semaine dernière, le 17 avril. Voici sept choses à savoir ...

1. Il y a deux types principaux

L'hémophilie, terme qui englobe toute une gamme de troubles héréditaires de la coagulation, se divise en deux grandes catégories: l'hémophilie A et l'hémophilie B (cette dernière maladie également appelée maladie de Noël). Les deux sont "distingués par le gène spécifique qui est muté", selon MedicineNet.com.

Il y a aussi une hémophilie C, mais elle est moins sévère que le type A ou B, ajoute la source. L'hémophilie A est environ 4 fois plus fréquente que B. Comment chaque type affecte le patient peut différer d'un cas à l'autre.

2. C'est beaucoup plus commun chez les mâles

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet explique également que l'hémophilie suit un « modèle génétique récessif lié à l'X» et touche donc plus d'hommes que de femmes. C'est parce que les mâles ont seulement un chromosome X, et si un gène sur le chromosome X spécifique est défectueux, alors l'hémophilie est le résultat.

Cela ne veut pas dire qu'une fille ne peut pas avoir d'hémophilie, ajoute-t-elle. Les filles ont deux chromosomes X, donc les deux gènes donnés sur ces chromosomes devraient avoir la mutation pour qu'une femelle hérite du trouble. Une fille peut également développer une hémophilie si elle a «un gène de l'hémophilie plus une copie perdue ou défectueuse du deuxième chromosome X qui devrait porter les gènes normaux», explique-t-elle. Si seulement un des chromosomes X d'une fille est défectueux, elle n'aura pas de symptômes d'hémophilie mais sera porteur.

3. Il peut causer un saignement interne

Alors que l'hémophilie est souvent considérée comme un problème qui prolonge les saignements externes, elle peut également entraîner des complications, notamment des saignements internes, selon la Mayo Clinic.

Ce «saignement interne profond» peut faire gonfler les muscles, affecter la fonction nerveuse et causer des dommages aux articulations (et une douleur intense). Non traitée, cela peut conduire à l'arthrite et à la "destruction de l'articulation", ajoute la clinique.

4. Il peut être fatal

Même de petites blessures peuvent causer une importante perte de sang chez les patients hémophiles. Par conséquent, une «lacération de bonne taille pourrait saigner assez longtemps pour mettre la vie en danger», note un professionnel de la santé sur Quora.com.

Non seulement cela, mais un impact sur la tête qui pourrait causer une commotion cérébrale chez une personne normale pourrait entraîner un «hématome sous-dural mortel» - un saignement à l'extérieur du cerveau - chez un hémophile, ajoute-t-il. Grâce aux améliorations médicales, de nombreuses personnes touchées peuvent vivre plus longtemps, mais la source note qu'avant 1960, l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'hémophilie grave était d'environ 11 ans.

5. Les hémophiles ont besoin de plus de transfusions sanguines

La Mayo Clinic explique également que les personnes atteintes d'un trouble de la coagulation sont plus susceptibles d'avoir besoin de transfusions sanguines, augmentant ainsi le risque de recevoir du sang contaminé. Heureusement, le dépistage est devenu plus efficace après le milieu des années 1980 suite à des infections liées au VIH et à l'hépatite, ajoute la clinique.

Des concentrés de facteurs recombinants - conçus pour tuer tous les virus qui se cachent dans le sang - ont été introduits à la fin des années 1980 et ont également contribué à réduire le risque de contracter des infections par transfusion. "Le risque d'infection par les produits sanguins a également considérablement diminué depuis l'introduction des produits de coagulation génétiquement modifiés", ajoute-t-il.

6. Il y a un autre trouble de saignement plus commun

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com explique que la maladie de von Willebrand (du nom du médecin finlandais Erik von Willebrand qui l'a découvert dans les années 1920) diffère légèrement de l'hémophilie et touche une plus grande partie de la population - jusqu'à 1%.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand comprennent des ecchymoses, des saignements de nez fréquents et des saignements de gencives, explique-t-il. Contrairement à l'hémophilie, cette maladie est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et peut compliquer la menstruation et l'accouchement.

7. L'hémophilie est traitable

La thérapie de remplacement du facteur consiste à injecter une protéine manquante nécessaire à la coagulation directement dans la veine d'un patient. "L'injection rend le facteur immédiatement disponible dans la circulation sanguine et le corps est capable de l'activer pour continuer la cascade de coagulation et arrêter le saignement", selon la Hemophilia Federation of America.

Les concentrés de facteurs recombinants, comme mentionné précédemment, sont en fait fabriqués dans des laboratoires à partir de cellules de hamster, ajoute la source. Les cellules de hamster sont injectées avec le gène du facteur, ce qui permet de produire des protéines de facteur. "Puisque les protéines sont extraites de cellules animales, elles ne contiennent pas de virus humains", lit-on.