6 choses à savoir sur l'ostéogenèse Imperfecta

L'ostéogenèse imparfaite (OI) - également appelée maladie des os fragiles - est un trouble dans lequel les os d'une personne sont très fragiles, ce qui les rend facilement cassables, souvent sans cause. Il est relativement rare, affectant environ 1 personne sur 20 000, et «se produit à fréquence égale chez les hommes et les femmes et chez les groupes raciaux et ethniques», affirme l'Institut national de recherche sur le génome humain.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, l'IO est généralement présente à la naissance, bien que la sévérité avec laquelle l'enfant éprouve le trouble dépend en grande partie du type qu'il a. Jetons un coup d'oeil à ces types, ainsi que les symptômes à attendre et les options de traitement sont disponibles, avec ces six faits sur OI.

1. Causes

Comme mentionné précédemment, OI est une maladie génétique. Selon Healthline.com, il résulte d'un «défaut, ou défaut, dans le gène qui produit le collagène de type 1, une protéine utilisée pour créer l'os.» Sans une quantité suffisante de collagène de type 1, les os d'une personne deviennent cassants et peuvent cassez facilement.

Alors que dans la plupart des cas, le gène défectueux est transmis directement d'un parent avec OI à leur enfant, l'American Academy of Orthopaedic Surgeons dit qu'il est possible pour un enfant d'obtenir OI même si aucun des deux parents a la condition. "Dans ces cas, " la source dit, "le défaut génétique est une mutation spontanée (changement) dans le gène, et il cesse de fonctionner correctement."

2. Types

Il y a quatre principaux types d'IO qu'une personne peut obtenir. Selon la Cleveland Clinic, le type I est le plus commun, et c'est aussi la forme la plus bénigne de la maladie. La source dit que ces personnes connaîtront souvent «plus de fractures pendant l'enfance que l'âge adulte.» Le type II est la forme la plus grave d'IO, où les fœtus peuvent développer des os courbés ou fracturés lorsqu'ils sont dans l'utérus. En conséquence, la plupart ne survivent pas à la naissance ou, s'ils le font, meurent peu de temps après.

Avec le type III, qui est également très sévère, les bébés naissent souvent avec des os brisés ou déformés, ce qui, selon Healthline.com, «peut s'aggraver au fur et à mesure que votre enfant grandit». Le type IV peut être sévère, mais la plupart des os les fractures ont tendance à se produire avant la puberté.

3. Symptômes

Bien que la plupart des symptômes dépendent largement du type d'IO d'une personne, il y en a plusieurs qui sont considérés comme assez communs. En plus d'avoir des os fragiles, l'American Academy of Orthopedic Surgeons affirme que ceux-ci comprennent: une petite taille, un visage triangulaire, des problèmes respiratoires, une perte auditive, des dents cassantes et des déformations osseuses (comme une jambe courbée ou une scoliose).

Healthline.com ajoute que les personnes atteintes d'IO peuvent éprouver des articulations lâches, une colonne vertébrale courbée (appelée cyphose), des malformations cardiaques ou «une couleur bleutée dans le blanc de l'œil».

4. Diagnostic

Parce que les symptômes de l'IO sont de nature unique, la Fondation Osteogenesis Imperfecta dit que la maladie est principalement diagnostiquée «en fonction de la présence de fractures et d'autres caractéristiques cliniques». Des tests génétiques peuvent être effectués pour aider le médecin à confirmer cela.

Cependant, selon des sources sévères d'OI, il est souvent détecté avant l'accouchement par échographie, qui «peut détecter des courbures, des fractures, des raccourcissements ou d'autres anomalies osseuses.» Bien qu'il ne soit pas possible de détecter exactement quel type (II ou III) ) le fœtus a.

5. Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'IO, il existe différentes options de traitement qui peuvent aider à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, la kinésithérapie est bénéfique pour «renforcer les muscles, augmenter la capacité de charge et réduire la tendance à la fracture». Et Healthline.com indique que les bisphosphonates peuvent aider à augmenter la solidité osseuse.

Dans certains cas, cependant, des traitements plus intensifs peuvent être nécessaires. Ceux-ci incluent une procédure chirurgicale appelant le rodding, où les tiges de métal sont placées dans les os de l'enfant pour empêcher la rupture. Et chez les personnes présentant de graves déformations osseuses, une chirurgie reconstructive peut être nécessaire.

6. Outlook

Parce que la gravité de la condition varie en fonction du type d'OI d'une personne a, ainsi que les perspectives. Avec le type I, Healthline.com dit que les enfants «peuvent vivre une vie normale avec relativement peu de problèmes.» Avec le type II, cependant, le trouble est généralement mortel, que ce soit pendant que l'enfant est dans l'utérus ou peu après la naissance.

En raison des déformations osseuses sévères communes aux personnes de type III, la source dit qu'elles nécessiteront souvent une assistance pour fauteuil roulant et «auront généralement une durée de vie plus courte que les personnes de type 1 ou 4.» Avec le type IV, des béquilles peuvent être nécessaires En marchant, les individus ont une espérance de vie proche de la normale.