6 Faits sur le syndrome de Down

Ceux qui sont nés avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire d'un chromosome - chromosome 21 pour être exact. En conséquence, la personne se développe différemment des autres et limite son développement cognitif.

Alors que le syndrome est relativement commun aux États-Unis, la raison exacte pour laquelle les bébés naissent avec un chromosome supplémentaire n'est pas connue. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être en mesure de vivre une meilleure qualité de vie avec les bonnes interventions dès le début. Voici six choses à savoir sur le syndrome ...

1. C'est la condition chromosomique la plus commune

DoSomething.org explique que 1 sur 691 bébés nés aux États-Unis a le syndrome de Down, ce qui en fait l'affection la plus fréquente liée aux chromosomes. Actuellement, il y a plus de 400 000 personnes aux États-Unis qui vivent avec la maladie, note la source.

L'estimation de la source jusqu'à 5 000 enfants naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis chaque année, et qu'environ 25% des familles américaines sont «touchées» par le syndrome de Down, ajoute le rapport.

2. C'est la condition génétique la moins financée

En dépit d'être une condition assez commune aux États-Unis, il est dit recevoir le moins de financement pour toute condition génétique par les National Institutes of Health (bien que les sources disent que la plupart des cas du syndrome ne sont pas héréditaires). Une théorie derrière le manque de financement est que, parce que les patients ont «si bien fait», il ya moins besoin de mettre de l'argent dans la recherche, selon TheHill.com.

Cependant, un certain nombre de sources indépendantes travaillent avec diligence pour recueillir des fonds et travaillent également avec le gouvernement pour augmenter le financement du syndrome de Down. L'un d'entre eux est la Global Down Syndrome Foundation de Denver, qui participe à la Biobanque Human Trisome Project, qu'elle appelle un «accélérateur de découverte».

3. Augmentation des risques avec l'âge maternel

La Société nationale du syndrome de Down (NDSS) lie l'âge d'une femme enceinte au niveau de risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. La source fournit un tableau qui décrit les niveaux de risque à chaque âge - les femmes qui accouchent à 20 ans ont une incidence de 1 sur 2 000 d'un enfant atteint du syndrome.

Ce facteur de risque augmente régulièrement, et assez dramatiquement quand une femme atteint la quarantaine. Alors que le niveau de risque est de 1 sur 900 pour une femme de 30 ans, ce chiffre passe à 1 sur 100 pour un homme de 40 ans et 1 sur 10 pour un homme de 49 ans, selon la source. Cependant, la majorité des bébés atteints de cette maladie naissent dans le groupe des 35 ans et moins, car les femmes de cette catégorie d'âge accouchent plus fréquemment. Le diagnostic prénatal est disponible.

4. La leucémie est plus fréquente chez les patients atteints de trisomie 21

Comme indiqué précédemment, certains facteurs de risque sont associés au syndrome de Down. L'American Cancer Society affirme que les patients sont «beaucoup plus susceptibles» de développer des formes de cancer du sang, y compris la leucémie lymphoïde aiguë ou la leucémie myéloïde aiguë. Le facteur de risque global est jusqu'à 3 pour cent chez les patients de Down, ajoute-t-il.

Il y a aussi une autre maladie appelée trouble myéloprolifératif transitoire, qui est une «affection semblable à la leucémie» qui frappe les patients de Down au cours de leur premier mois de vie, ajoute la source. Heureusement, cette condition disparaît souvent d'elle-même sans intervention médicale, explique-t-elle.

5. L'espérance de vie s'améliore

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), au début des années 1900, on ne s'attendait pas à ce que les personnes atteintes de ce syndrome dépassent leur dixième année. Cependant, ce nombre est beaucoup plus positif maintenant - en fait, l'organisation note que 80% des adultes atteints du syndrome de Down atteindront leur 50e anniversaire au moins.

L'OMS note que certains facteurs peuvent avoir une incidence sur l'espérance de vie d'un patient atteint du syndrome de Down. "Le pronostic du syndrome de Down est variable en fonction des complications possibles comme les malformations cardiaques, la susceptibilité aux infections et le développement de la leucémie", note-t-il.

6. Les patients vivent des vies plus complètes

GlobalDownSyndrome.org explique que non seulement de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down terminent leurs études secondaires (les écoles publiques sont tenues par la loi d'offrir une éducation appropriée aux patients atteints du syndrome de Down), plus de patients poursuivent des études postsecondaires. programmes spécialement conçus.

Les patients tiennent plus souvent des emplois (il y a des acteurs populaires avec le syndrome), et ils peuvent faire du bénévolat et voter, note-t-il. Non seulement cela, mais certains patients adultes sont capables de vivre de façon autonome ou assistée (les enfants ont été placés dans des institutions), "et un nombre petit mais croissant ont une relation amoureuse et même se marient", ajoute la source.