10 signes de télangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire (HTT), également connue sous le nom de syndrome d'Osler-Weber-Rendu, est un trouble génétique quelque peu rare qui affecte le développement des vaisseaux sanguins. Le trouble affaiblit les vaisseaux car ils manquent de capillaires qui relient les artères aux veines. Sans les capillaires et leur rôle important, le sang artériel va directement aux veines à une vitesse et à une pression plus élevées que ce qu'elles devraient, ce qui provoque des saignements et des vaisseaux sanguins rompus. Les personnes atteintes de HTT souffrent d'une variété de symptômes qui commencent généralement près de l'adolescence. Les symptômes et l'impact de la maladie sont les plus graves chez les nourrissons et peuvent causer des complications graves et même la mort.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, s'il est pris tôt, il existe des traitements efficaces pour minimiser l'impact de la maladie. Lisez la suite pour les dix signes de télangiectasie hémorragique héréditaire ...

1. Saignements de nez

Les saignements de nez sont le signe le plus commun et le plus évident de télangiectasie héréditaire hémorragique parce que le nez est l'une des zones principales du corps que la condition affecte. HHT provoque des vaisseaux sanguins anormaux qui n'ont pas de capillaires pour aider à contrôler le mouvement du sang entre les artères et les veines. Les capillaires ont un rôle vital dans votre système vasculaire car ils sont étroits et affectent le flux sanguin. Les vaisseaux sanguins mal développés sont plus faibles, ce qui risque de provoquer des ruptures chez ceux qui en sont atteints.

Puisque le nez est une zone souvent affectée par des vaisseaux sanguins anormaux à la suite d'un HHT, les saignements de nez sont très fréquents. En fait, la plupart des gens atteints de la maladie éprouvent des saignements de nez chroniques légers à sévères, donc la surveillance de la gravité est importante. Il existe un système de notation que les personnes atteintes de la télangiectasie hémorragique héréditaire peuvent utiliser pour guider leur plan de traitement et tenir leur médecin au courant de la maladie. C'est aussi un indicateur de l'efficacité du traitement, ce qui rend les résultats sur la sévérité des saignements de nez du patient très important.

2. Petits points rouges

En plus de l'intérieur et de l'extérieur de votre nez, vos lèvres, vos mains, votre visage et votre bouche sont les autres zones communes touchées par le VRD. Ces zones peuvent développer des points rouges ou violets qui disparaissent ou disparaissent au toucher mais réapparaissent rapidement. Les points sont des télangiectasies, des vaisseaux sanguins dilatés près de la surface de la peau. Ils sont très petits, seulement de la taille d'une tête d'épingle. Comme de nombreux signes de télangiectasie hémorragique héréditaire, les taches apparaissent plus tard dans la vie, autour des années 30 et 40. Comme ceux qui ont une télangiectasie hémorragique héréditaire vieillissent, de plus en plus de taches apparaissent habituellement.

La bonne nouvelle est que ces taches rouges ne saignent pas (sauf dans le nez). Ils sont un résultat malheureux de HHT que ceux avec la condition n'aiment pas l'apparence de, mais le traitement n'est pas garanti pour les supprimer ou les empêcher. Bien que la plupart des personnes atteintes du VTH finissent par développer des points rouges ou violets, la quantité et la profondeur de la couleur varient d'une personne à l'autre.

3. Anémie

Des vaisseaux sanguins anormaux peuvent se développer dans le système gastro-intestinal en raison d'une télangiectasie hémorragique héréditaire et peuvent entraîner une anémie (faible teneur en fer). L'anémie peut causer de la fatigue, des étourdissements et un essoufflement. Beaucoup de personnes avec HTT ont une télangiectasie dans leur système gastro-intestinal, généralement dans leur estomac ou dans l'intestin grêle. Mais une bonne partie de ceux qui développent une télangiectasie n'éprouvent aucune complication sérieuse ou ne savent même pas qu'ils l'ont. En fait, selon la Fondation HTT, sur les 80% de personnes qui développent des télangiectasies dans le système gastro-intestinal, seulement 20% se retrouvent avec des saignements évidents.

Pas tout le monde éprouve des symptômes sévères d'anémie, mais de simples tests sanguins montrent des déficiences, y compris l'anémie. Bien que les suppléments et les changements alimentaires peuvent aider à augmenter votre taux de fer, si vous présentez d'autres signes et symptômes inexpliqués, il vaut la peine de parler à votre médecin pour vous assurer qu'il n'a pas manqué quelque chose. L'anémie peut se produire toute seule sans cause sous-jacente, mais c'est aussi un signe de HTT. Le manque de fer et plusieurs autres symptômes de HTT peuvent généralement être gérés et traités assez facilement.

4. Selles foncées ou sanglantes

Un autre signe que vous pouvez avoir télangiectasie dans l'estomac ou le système gastro-intestinal est lorsque vous avez des selles sombres ou sanglantes. Le saignement dans ces zones à partir des vaisseaux sanguins anormaux passe par votre voie digestive, causant des selles sanglantes ou semblant goudronneuses. Vous pourriez vous attendre à ressentir des douleurs abdominales ou abdominales et de l'inconfort et, par conséquent, ne pas considérer le changement de vos selles comme grave, mais la télangiectasie dans le système gastro-intestinal n'est pas douloureuse. Et juste parce que quelque chose ne blesse pas ne veut pas dire que ce n'est pas grave.

Tout le monde ne souffre pas de selles sombres ou sanglantes, et la gravité de ce symptôme varie de légère à sévère, et tout le monde développe des signes et des symptômes de différentes manières que d'autres. Étant donné que les télangiectasies dans le système gastro-intestinal et l'estomac sont fréquentes chez les personnes atteintes de HTT, des tests devraient être effectués pour trouver la cause. Cependant, les selles foncées ou sanglantes ne signifient pas que vous avez une télangiectasie hémorragique héréditaire. Il existe de nombreuses autres causes, dont certaines comprennent des ulcères, la maladie de Crohn et la colite.

5. Essoufflement de la respiration

Être essoufflé est effrayant et quelque chose qui devrait être pris au sérieux. De toute évidence, l'exercice et d'autres activités rigoureuses pourraient causer un essoufflement, mais c'est aussi un signe de HTT. Les vaisseaux sanguins correctement développés et fonctionnant dans vos poumons jouent un rôle important dans la prévention des bactéries et des caillots sanguins dans votre circulation sanguine. Malheureusement, certaines personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire peuvent développer des vaisseaux sanguins anormaux dans leurs poumons, ce qui permet des choses dans la circulation sanguine qui ne devraient pas être là.

L'absence de capillaires dans les vaisseaux sanguins des personnes atteintes de HTT entraîne ce qu'on appelle une malformation artério-veineuse (AVM), ce qui explique la connexion anormale entre les artères et les veines. Le gros organe le plus courant est le poumon. Les AVM dans les poumons font que le sang qui est transféré entre les artères et les veines ne reçoit pas assez d'oxygène, causant finalement un essoufflement. Aller chez votre médecin est un bon point de départ si vous avez des problèmes respiratoires, de sorte que vous pouvez être examiné et testé en fonction de tous les symptômes que vous avez. Cependant, si l'essoufflement est grave, vous devriez consulter un médecin d'urgence.

6. Migraines

Les céphalées chroniques et les migraines sont un autre signe de télangiectasie hémorragique héréditaire, même si elles ne sont pas aussi fréquentes que d'autres symptômes. Il est facile de blâmer les maux de tête et les migraines sur d'autres choses, comme le stress et l'alimentation, et vous pourriez ne pas être trop inquiet si vous les attrapez parce qu'ils ne semblent pas être un symptôme grave et que beaucoup de gens en souffrent. Il y a aussi beaucoup de causes, il peut donc être difficile de diagnostiquer la cause. Mais environ 10 pour cent des personnes atteintes de HTT souffrent de maux de tête, ce qui suggère une complication grave à la suite de la maladie.

Environ 10% des personnes atteintes de HTT ont des maux de tête à cause des AVM qui se sont développées dans le cerveau. Encore une fois, le manque de vaisseaux sanguins correctement développés est ce qui conduit à AVMs, ayant un impact négatif sur le flux sanguin vers le cerveau et entraînant une douleur sous la forme de maux de tête. Une étude, publiée par l'Association britannique pour l'étude des maux de tête (BASH) Lignes directrices, a montré une connexion entre une aura et des migraines chez les patients HTT. Les MAV dans le cerveau sont les plus fréquentes, mais les migraines et les maux de tête peuvent provenir des télangiectasies et des anévrismes des télangiectasies hémorragiques héréditaires.

7. Gonflement des jambes

Gonflement des jambes de HHT peut être le résultat du flux sanguin tout au long d'être incontrôlée par les capillaires indispensables entre les veines et les artères. Le flux sanguin est à haute pression et non filtré, ce qui provoque un stress sur le cœur et, finalement, une insuffisance cardiaque. Ce stress entraîne ensuite un gonflement des jambes, entre autres choses. Un gonflement et un essoufflement peuvent survenir en même temps, comme leurs deux signes de vaisseaux sanguins anormaux qui se sont développés dans les principaux organes.

Il existe un certain nombre de traitements disponibles qui traitent les symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire, y compris les AVM hépatiques. Le gonflement des jambes est une source de préoccupation chez les patients atteints de HTT, mais un risque caché que vous n'obtiendrez pas toujours un signe d'avertissement est des problèmes cardiaques. Lorsque la fonction hépatique est perturbée par les AVM chez les HTT, elle peut affecter votre cœur et potentiellement entraîner une insuffisance cardiaque. Dans les cas graves et assez rares où le foie est affecté de cette manière, une greffe peut être nécessaire pour sauver la vie de la personne.

8. Problèmes de vision ou changements

Les changements de la vision et les problèmes sont parmi les nombreux signes de télangiectasie hémorragique héréditaire, et les symptômes et le développement de nouvelles conditions et problèmes médicaux dépendent de l'endroit où les télangiectasies et les AVM proviennent de l'HHT. Les problèmes de vision sont assez rares, mais peuvent survenir lorsque les AVM se sont développées dans le cerveau. La double vision et les corps flottants ont été documentés comme la façon dont les patients décrivent les changements de la vision. La sévérité des corps flottants et autres perturbations de la vue en raison de HTT varie en gravité, et certaines personnes éprouvent une perte de vision partielle ou complète dans un (ou les deux) yeux.

Les symptômes graves et rares comme celui-ci surviennent généralement plus tard dans la vie après que de nombreux autres signes et symptômes se soient manifestés au début de l'âge adulte et au milieu de la vie. En plus des changements de vision, il existe d'autres problèmes oculaires que les personnes atteintes de HTT peuvent rencontrer. Il est beaucoup plus fréquent d'éprouver une rougeur dans l'œil à cause de télangiectasies qui peuvent se développer à l'intérieur des paupières.

9. Douleur abdominale

La douleur abdominale n'est pas un signe précoce de VRD, mais elle peut signifier un problème grave et nécessite une évaluation médicale et un traitement. Douleur dans la région abdominale chez les patients atteints de HHT est causée par des malformations dans le foie, y compris les kystes et le blocage des voies biliaires qui peuvent causer de la douleur. Une variété de scans et d'ultrasons peut être utilisée pour diagnostiquer exactement ce qui cause la douleur, et les résultats de ces tests guident la direction du traitement.

Seule une petite quantité de personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire éprouve des douleurs abdominales à la suite de la maladie, même si beaucoup ont des anomalies au niveau du foie. HHT est traité sur la base des symptômes parce qu'il n'y a pas de traitement et la gravité et l'impact de la condition varie grandement. Il y a en fait une grande partie des patients HTT qui ont des anomalies légères qui ne ressentent ou ne voient jamais de signes sérieux. Et si la douleur abdominale et d'autres symptômes sérieux ne sont pas présents, le patient ne sera pas traité.

10. Saisies

Malheureusement, dans les cas graves, le HHT peut affecter de nombreux organes majeurs et entraîner des complications graves. Les convulsions sont le résultat de MAV cérébrales (cerveau), et seulement environ 10 pour cent de ceux atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire les développer. Les MAV dans le cerveau peuvent causer d'autres problèmes graves, y compris un AVC, une hémorragie ou même la mort. Comme discuté plus tôt dans l'article, les MAV cérébrales (cerveau) peuvent également causer des maux de tête et des migraines en raison de la pression du flux sanguin à travers les vaisseaux anormaux.

Comme beaucoup de maladies, de nombreux symptômes et complications graves causés par HTT peuvent être traités, mais il est préférable de les attraper le plus tôt possible pour augmenter les chances de traitements efficaces, voire éviter une greffe. Il est important de prêter attention aux nouveaux signes et symptômes, aussi petits ou insignifiants qu'ils puissent paraître. Consultez votre médecin pour les tenir informés de tout changement de votre état de santé. Savoir quoi rechercher de télangiectasie hémorragique héréditaire pourrait faire une énorme différence sur votre santé.